희귀질환 진단이 어려운 이유와 조기 발견 방법
1. 희귀질환이란? - 희귀질환 정의, 발생률, 주요 사례희귀질환은 인구 2,000명당 1명 이하의 빈도로 발생하는 질환을 의미하며, 대부분 유전적 요인에 의해 발병합니다. 전 세계적으로 약 7,000여 개의 희귀질환이 존재하며, 그중 상당수는 조기 진단이 어렵고 효과적인 치료법이 개발되지 않은 경우가 많습니다. 대표적인 희귀질환으로는 근위축성 측삭경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis), 헌팅턴병(Huntington's Disease), 고셔병(Gaucher's Disease) 등이 있으며, 이러한 질환들은 증상이 점진적으로 악화되기 때문에 조기 발견이 환자의 삶의 질을 크게 좌우합니다. 2. 희귀질환 진단이 어려운 이유 - 비특이적 증상, 낮은 인지도, 의료진의 경험 ..
2025. 2. 9.
